Příběh malé Elišky se vzácnou nemocí CDKL5

Před 7 lety se rodičům Novotným narodila Eliška, zdravá a plná sil. Ve 3 měsících se u miminka začalo projevovat zvláštní chování a silný pláč. Pro rodiče začal kolotoč různých vyšetření v Pardubicích a Praze. První diagnóza byla kryptogenní epilepsie, lékaři vyzkoušeli různé léky, přesto Eliška prodělala první roky přes 300 velkých záchvatů.

Eliška prošla zrakovou terapií a několika cvičeními, díky kterým se začala otáčet pomalu na bříško a postupně se dostávala na kolínka. Bohužel epileptické záchvaty se vracely zpět a neustávaly.

Rodiče si nedokázali vysvětlit, proč se Eliščin zdravotní stav nezlepšuje a obrátili se s prosbou o pomoc na Rett Community, díky jejich pomoci znají Eliščinu diagnózu. Ve 2,5 letech Elišce diagnostikovali vzácné genetické onemocnění CDKL5. Tímto těžkým postižením trpí v České republice pouze 4-5 pacientů, na Slovensku 6 a na celém světě je to pouze tisícovka pacientů.

Vzhledem k tomu, že je toto onemocnění tak vzácné, nyní neexistuje jeden správný lék, který by Elišce a ostatním pacientům dokázal pomoci. Elišky rodiče však dělají maximum a jsou v kontaktu s dalšími, kteří s onemocněním CDKL5 přišli do kontaktu. Sdělují si své rady, pocity a tvoří tak úžasnou komunitu, která přispívá k novým poznatkům o tomto vzácném onemocnění.

Eliška má ve svém tělíčku pod kůží zavedený Vagový stimulátor, který vysílá podněty do mozku a tím snižuje počet epileptických záchvatů, které toto onemocnění doprovází. Nyní Eliška prodělá průměrně 1 epileptický záchvat denně. Dříve jich bylo až 6 za den.

Rodiče a dva starší bráchové Elišku neskutečně podporují a jsou s ní 24 hodin denně 7 dní v týdnu. Díky jejich společnému odhodlání dělá Eliška neustálé pokroky ve svém vývoji. Letos v září nastoupila do speciální základní školy v Chrudimi, kde si ji velmi chválí. Toto by však nebylo možné bez neustálého cvičení a péče.

S Eliškou a každým pacientem, který trpí určitou formou postižení, je nesmírně důležité cvičit, aby se mohl dále posouvat a začleňovat do společnosti. Vzhledem k narůstajícímu počtu nemocných se plní místa k rehabilitačním cvičení. Proto jsou rodiče Elišky rádi, že mají i další možnosti rehabilitací např. na Slovensku. Rehabilitační a poradenské zařízení Neurino, ve slovenském Šamorínu, je zaměřeno na zkvalitňování života dětí, které měli těžký start do života. V Neurinu se věnují dětem s vícenásobným postižením a mají terapeutické zkušenosti dokonce se sedmi dětmi s CDKL5 onemocněním. Proto jsou pro Elišku a její rodiče tak výjimeční, na každém pobytu se s nějakými rodinami potkají.

Eliška s rodiči již měla možnost toto skvělé centrum pod vedením paní Hedviky Maksimčuk několikrát navštívit a péče, kterou zde Elišce poskytli byla efektivní a účinná. Cílem je pro Elišku zajistit 14 dní speciálních rehabilitací na Slovensku. Program v rehabilitačním a poradenském zařízení Neurinu se zaměřuje především na intenzivní cvičení: 2x 45 minut fyzioterapie, 45 minut masáže, 2x kyslík + Bioprtron před nebo po cvičení. Tato cvičení je možné doplnit o kraniosakrální terapii, muzikoterapii, holistickou rezonanci dle potřeby a stavu pacienta.

Maminka Elišky: „Tyto pobyty vidíme jako nutné a důležité v tom, že pro nás rodiče je asi nejtěžší ze všech terapií kvalitně odcvičit – k aktuálnímu stavu Elišky – roste a vyvíjí se. Znalosti a zkušenosti jaké mají fyzioterapeuté nebudeme mít asi nikdy, necvičíme s jinými dětmi a nevzděláváme se v oboru.“

Tyto rehabilitace Elišce pomohou posunout se o kus dál v boji proti onemocnění CDKL5. Její rodiče budou moct poskytnout informace dál v jejich komunitě, která proti onemocnění společně bojuje.

Maminka Elišky: „Vždy se učíme s vývojem Elišky, co je zrovna vhodné a potřeba s ní cvičit, ale zkušenosti reagovat na změny ve vývoji a růstu, které u Eli probíhají, ty prostě nemáme. Takže proto jsou pro nás tyto pobyty tak klíčové, vždy si děláme fotky a videa, vždy jsme zaučeni na čem doma dále pracovat, co s Eli cvičit.